Category Archives: Rekayasa Genetika

Remaja Berkulit Ular Karena Genetik Menarik Ilmuwan Mancanegara


September 2014 hampir berlalu, media internasional mendadak dihebohkan dengan sosok Ari Wibowo, remaja asal Tangerang yang memiliki kulit bersisik seperti halnya ular. Ari tinggal bersama kakek-neneknya, Masnah (60) dan Sarpan (63), serta satu adiknya yang masih bersekolah di SMP. Masnah memiliki warung kelontong di depan rumahnya sebagai satu-satunya mata pencaharian. Sedangkan sang cucu bekerja sebagai penjaga warnet merupakan inisiatif dari tantenya.

Meski tak digaji, namun tantenya sering membantu membelikan obat-obatan untuk Ari seperi salep untuk kulit, obat tetes mata serta obat tetes kuping agar sisiknya tak mengeras. Apalagi penghasilan dari toko kelontong tidaklah mencukupi untuk membiayai pengobatan Ari. “Ya alhamdulillah dah. Tantenya kan buka warnet, daripada bayar orang suruh jagain mending ada ponakannya kan. Ari juga bisa main komputer meskipun nggak sekolah. Dia juga jadi nggak jenuh kan,” kata Masnah.

Selain sisik di sekujur tubuhnya, Ari tidak mengalami gangguan lain, seperti kesulitan bicara atau keterbelakangan mental. Kadang meski sisik di kulitnya masuk sampai ke kuping, pendengaran Ari pun tidak terganggu. Dikatakan Sarpan, biaya pengobatan Ari bisa mencapai kurang lebih Rp 2 jutaan tiap bulannya. “Salepnya mahal. Saya belinya harus mesan di apotik khusus. Belum lagi obat tetes mata, obat tetes kupingnya. Bisa lebih dari Rp 2 jutaan per bulan,” ujar Sarpan.

Satu-satunya hambatan yang dirasakan Ari ketika beraktivitas adalah kulitnya yang gampang mengeras. Di antaranya kulit di bagian persendian tangan, kaki, jari hingga mulut, telinga dan mata. Untuk itu tiap 30 menit sekali, kulit Ari harus dibilas air. “Kalau kemana-mana saya bekalin air. Bukan buat minum tapi buat ngebasuh badannya aja. Soalnya kalau keras (kulitnya) kasihan, nggak bisa ngapa-ngapain nanti,” lanjut Sarpan.

Pemberian salep juga menjadi salah satu metode pengobatan Ari. Menurut Sarpan, salep yang digunakan adalah salep khusus. Satu salep ukuran kecil digunakan untuk satu kali pembaluran, dan Ari harus melakukan 4 hingga 5 kali pembaluran dalam sehari. “Biasanya 4 sampai 5 kali dikasih salepnya. Satu salep kecil habis itu kan karena yang dibalurin semuanya. Kepala, badan, tangan dan kaki,” jelasnya.

Sarpan bukannya tinggal diam melihat kondisi sang cucu. Ia mengaku membawa Ari ke RSUD Tangerang tapi kala itu rumah sakit angkat tangan dan hanya memberikan obat rawat jalan agar kulitnya tidak mengeras. Jangankan pengobatan formal, pengobatan alternatif pun telah dicoba oleh Sarpan dan Masnah, tapi hasilnya nihil. Menurut anggota tim dokter yang pernah menangani Ari ketika ia berobat ke RSUD Tangerang beberapa tahun lalu, dr Elly D Arifin SpKK, kondisi Ari disebut ichtyosis lamellar yakni penyakit kulit kering bawaan yang terjadi sejak ia lahir.

“Berdasarkan ciri-cirinya, pasien ini kena ichtyosis lamellar. ‎Ciri utamanya ya kulit bersisik seperti ikan atau ular. Dan pergantian kulitnya juga lebih cepat ya. Kalau manusia biasa tiap 27 hari dia mungkin 3 hari,” ujar dr Elly. dr Elly mengaku menangani Ari pada tahun 2004. Karena memiliki kondisi ichtyosis lamellar, enzim yang memproduksi keratin (lapisan pembuat kulit) mengalami kerusakan. Akibatnya, kulit Ari pun bersisik dan mudah mengeras. Penyakit ini merupakan penyakit genetik. Sehingga untuk mencari penyebabnya, diperlukan tindakan patologi anatomis untuk mencari asal penyakit ini, apakah dari pihak ayah, pihak ibu atau malah kedua-keduanya.

Namun diakuinya hingga kini belum ada obat untuk menyembuhkan ichtyosis lamellar secara total. Setahu dia, di AS ada Gene Replacement Therapy atau terapi gen untuk mengobati penyakit genetik seperti ini. “Tapi itu pun masih dalam tahap penelitian dan di Indonesia juga belum tersedia,” tandasnya lagi.

dr Niken Wulandari, SpKK, rekan kerja dr Elly di Poliklinik Kulit dan Kelamin RSUD Tangerang, mengatakan bahwa air dan salep saja tidak cukup untuk menjaga kondisi kulit Ari tetap kering. Sebab efek kelembaban yang dihasilkan air tak bertahan lama. Untuk itu ia dan dr Elly menyarankan agar Ari menggunakan minyak kelentik, hasil olahan kelapa murni atau lebih populer dengan sebutan Virgin Coconut Oil (VCO).

Proses pembuatan minyak ini‎ pun termasuk mudah‎. Daging buah kelapa diparut seperti ketika akan membuat santan. Setelah itu, santan dipanaskan dan minyak hasil rebusan tersebutlah yang dinamakan minyak kelentik.

Bakteri Kolera Mampu Suntikan Racun Pada Sel Organisme Untuk Rebut DNA


Bakteri yang menyebabkan kolera (Vibrio cholerae) ternyata menghancurkan gen organisme lain secara ganas. Bakteri tersebut seperti menusuk sel organisme yang menjadi inangnya dengan sejenis racun mematikan. Menurut eksperimen yang dilakukan para peneliti dari Swiss Federal Institute of Technology di Lausanne, bakteri kolera kemudian menggabungkan DNA inangnya tersebut dengan gen mereka.

“Mereka melakukan hal tersebut dengan cara yang unik,” ujar Melanie Blokesch, ketua tim peneliti yang juga asisten profesor mikrobiologi, seperti dikutip dari Livescience, Senin, 5 Desember 2014. Blokesch dan rekan-rekan penelitiannya menemukan cara tersebut dengan menumbuhkan bakteri dalam kondisi strain yang berbeda.

Bakteri kolera biasanya ditemukan di dalam air, memakan kitin–zat tanduk pada organisme yang membentuk cangkang, seperti crustacea. Kolera dapat membuat protein di dalam tubuh beracun dan menyebabkan diare berkepanjangan. Dlam waktu lama, tubuh akan mengalami dehidrasi karena kekurangan elektrolit. “Tanpa pengobatan, kolera dapat mematikan,” kata Blokesch.

Dalam studi yang diterbitkan di jurnal Science ini, para peneliti menemukan bahwa proses tersebut memicu mekanisme sekresi dalam bakteri. Melalui sistem tersebut, kata Blokesch, bakteri kolera menciptakan semacam “senjata” yang terbuat dari protein untuk menyerang sel inang.

Senjata seperti paku itu membunuh sel target dengan melepaskan protein lain yang larut di dalam lapisan atau membran sel. “Proses ini disebut lisis,” ucap Blokesch. Setelahnya, DNA milik inang diserap oleh bakteri kolera.

Menurut Blokesch, pembentukan senjata mirip paku ini bukanlah hal yang luar biasa. Bagi beberapa bakteri, proses tersebut merupakan hal biasa. “Transfer gen bisa sangat berguna bagi sebuah bakteri untuk bertahan hidup.” Meski begitu, proses ini ternyata juga dilakukan oleh Vibrio choleraea.

Orang Tibet Punya Varian Gen Darah Yang Sangat Langka


Wilayah Tibet berada di ketinggian dengan kadar oksigen rendah. Namun orang Tibet sanggup tinggal di sana. Sebuah penelitian menyebut orang Tibet mampu tinggal di daerah dengan kondisi ekstrem itu karena memiliki varian gen langka yang diwarisi dari manusia purba yang telah punah.

Studi yang dimuat di jurnal Nature, 2 Juli 2014, menyatakan orang Tibet punya gen istimewa yang berperan dalam proses pengangkutan oksigen dalam darah. Gen ini diduga warisan dari kelompok manusia misterius yang melakukan perkawinan dengan ras manusia modern sekitar 10 ribu tahun lalu.

“Pertukaran gen melalui perkawinan dengan spesies yang sudah punah menjadi hal penting dalam evolusi manusia,” kata Rasmus Nielsen, profesor biologi dari University of California dan University of Copenhagen yang ikut melakukan studi tersebut.

Gen langka yang dikenal sebagai EPAS1 membuat orang Tibet bisa beradaptasi dengan kondisi rendah oksigen pada ketinggian 4.500 meter di atas permukaan laut seperti di daerah barat daya Cina. Sedangkan orang yang tidak punya varian gen itu akan kesulitan tinggal di sana. Mereka bisa mengalami penggumpalan darah yang memicu tekanan darah tinggi, kesulitan bernapas, serangan jantung, stroke, bayi lahir dengan berat badan di bawah normal, dan tingginya tingkat kematian bayi.

Manusia punya gen yang mengatur produksi hemoglobin–protein dalam darah yang mengangkut oksigen. Gen ini aktif ketika kadar oksigen dalam darah anjlok, sehingga mereka akan memproduksi lebih banyak hemoglobin.

Pada ketinggian di atas 4.000 meter, gen manusia biasa akan meningkatkan produksi hemoglobin dan sel darah merah sehingga menyebabkan efek samping berbahaya. Namun, untuk varian gen langka yang dimiliki orang Tibet, peningkatan produksi hemoglobin dan sel darah merah lebih sedikit, sehingga mereka terhindar dari bahaya.

Varian gen EPAS1 itu nyaris mirip dengan yang ditemukan pada Denisovan–kelompok manusia yang memiliki relasi dengan manusia purba Neanderthal. Denisovan yang juga sudah punah itu dikenali dari sisa tulang dan gigi di dalam gua di daerah Siberia. Hasil uji DNA terhadap tulang berusia 41 ribu tahun itu adalah Denisovan berbeda dengan spesies Neanderthal dan manusia modern saat ini.

Peneliti melakukan studi genetik pada 40 orang Tibet dan 40 orang Han asal Cina. Analisis statistik menunjukkan varian gen tersebut hampir dipastikan berasal dari Denisovan. Studi genetika menunjukkan hampir 90 persen orang Tibet punya gen istimewa itu. Sebagian kecil warga Han dari Cina yang punya leluhur orang Tibet juga memiliki gen serupa. Gen langka itu tidak terdeteksi pada orang lain.

Gen Penyebab Rasa Nyeri Berhasil Ditemukan


Terobosan berhasil dilakukan peneliti Program Studi Anestesiologi Fakultas Kedokteran Duke University Medical Center di Durham, Carolina Utara. Mereka berhasil memetakan berbagai macam kode genetis rasa nyeri dari pasien yang bisa dijadikan alasan kuat untuk diamputasi demi menyelamatkan hidupnya.

Penelitian ini dilakukan terhadap 49 prajurit militer yang harus diamputasi demi bertahan hidup. Sebelumnya penelitian yang dilakukan oleh The International Association for Study of Pain (IASP) mengemukakan bila 80 persen pasien yang diamputasi tungkainya akan mengalami nyeri. Hal ini sering dikeluhkan pasien. Bahkan, beberapa pasien mengeluh bila nyeri yang dirasakan menjadi lebih sakit ketimbang setelah operasi.

“Dengan mengidentifikasi gen rasa sakit, kami mungkin dapat menemukan alasan mengapa nyeri terjadi dan memprediksi apa tindakan yang mungkin dilakukan pada pasien,” ujar dokter Andrew D. Shaw, Profesor Anestesi dan Pengobatan Kritis Duke University, yang juga peneliti utama dalam studi ini, Kamis, 17 Oktober 2013.

Para peneliti mengklaim bahwa urutan DNA yang berhasil dipetakan baru dapat memaparkan versi jalur biologis yang menjadi sumber rasa nyeri kronis pasien amputasi. Hasil ini diperoleh dokter Shaw dan tim penelitinya dengan cara mengumpulkan, kemudian mengurutkan atau memetakan DNA, RNA dan plasma darah 49 prajurit militer yang diamputasi.

Penelitian ini juga berhasil memetakan ratusan variasi DNA lain yang belum pernah dipetakan sebelumnya. Studi ini merupakan penelitian pertama tentang gen sakit yang telah diidentifikasi pada manusia dengan mengurutkan DNA Gen. “Karena itu, kami perlu mempelajari urutan semua gen ini dan kemudian membuat obat-obatan baru demi mencegah dan meringankan sakit kronis bagi pasien,” kata Shaw.

Arab Saudi Berhasil Lakukan Pemetaan Genetik Terhadap Seluruh Rakyatnya


Sebuah penelitian baru telah memetakan kode genetik seratus ribu orang warga Arab Saudi. Penelitian ini akan mencermati gen yang terkait dengan penyakit. Data tersebut nantinya bisa digunakan sebagai persyaratan pra-nikah.

Proyek yang didanai oleh lembaga ilmu pengetahuan nasional Arab Saudi ini, akan membuat database DNA sehingga dapat mengembangkan obat-obatan pribadi. Studi genom tersebut menganalisis kode DNA setiap individu. Pemerintah Saudi akan fokus pada 100 ribu genom manusia selama 5 tahun ke depan. Upaya tersebut bertujuan untuk mempelajari gen normal dan yang terkait dengan penyakit.

“Kami memiliki strategi dan kebijakan pentingnya ilmu pengetahuan untuk masyarakat,” kata Presiden King Abdulaziz City for Science and Technology, Dr Mohammed Bin Ibrahim Al Suwayl. Menurutnya, program genom manusia di Saudi ini akan membantu membentuk pemahaman kesehatan dan penyakit yang nantinya dapat mengantarkan kepada era obat pribadi.

Penelitian ini akan berlangsung di 10 pusat genom, Arab Saudi. Selebihnya, 5 pusat genom lain akan didirikan tahun depan.

Tak hanya Arab Saudi, negara yang memetakan genom masyarakatnya adalah Inggris. Negara ini akan memetakan genom hingga 100 ribu pada pasien NHS dengan kanker dan penyakit langka pada 2017.

Ayam Adalah Mahluk Yang Paling Cepat Bermutasi Genetik


Ayam merupakan salah satu hewan ternak yang paling banyak dipelihara. Sebuah studi menunjukkan adanya perubahan drastis asam deoksiribonukleat (DNA) atau rangkaian genetik pada ayam ternak modern.

Berdasarkan pemeriksaan DNA yang diambil dari tulang ayam yang hidup di Eropa 200-2.300 tahun silam, peneliti menemukan wujud hewan ternak tersebut pada masa itu mungkin jauh berbeda dengan kerabatnya saat ini.

Studi yang dimuat dalam jurnal Proceedings of the National Academy of Sciences, 21 April 2014, ini menunjukkan adanya beberapa karakter fisik ayam ternak modern yang tidak dimiliki nenek moyangnya. Kulit ayam ternak modern yang berwarna kekuningan, misalnya, baru muncul dan meluas dalam 500 tahun terakhir. “Dalam perspektif evolusi, waktu selama itu seperti kedipan mata saja,” kata Greger Larson, peneliti dari Durham University, Inggris, Kamis, 24 April 2014.

Riset ini merupakan bagian dari penelitian tentang bagaimana manusia mulai mengubah tumbuhan dan hewan liar menjadi sumber pangan dan ternak seperti dikenal saat ini. Secara umum, setiap mutasi yang menyebar pada tumbuhan dan hewan peliharaan tapi tidak dimiliki para pendahulunya dinilai sebagai faktor penting penyebaran tanaman pangan dan ternak ke seluruh dunia. Kenyataannya, riset tentang DNA ayam purba menunjukkan cerita yang berbeda.

Ayam adalah keturunan burung liar yang dikenal sebagai Red Junglefowl. Manusia mulai memelihara burung liar itu sebagai hewan ternak sekitar 4.000-5.000 tahun lalu di wilayah Asia Selatan. Untuk mencari perubahan karakter ayam, peneliti menganalisis DNA dari tulang-tulang 81 hewan itu yang didapat dari berbagai situs arkeologi di seluruh penjuru Eropa. Usia fosil-fosil tulang ayam itu bervariasi 200-2.300 tahun.

Para peneliti memeriksa dua gen yang menentukan karakter ayam ternak modern dan leluhurnya sebagai burung liar. Gen pertama yang dicek adalah BCDO2, berhubungan dengan warna kekuningan pada kulit ayam, serta gen TSHR yang mempengaruhi produksi hormon tiroid. Meski fungsi asli TSHR belum diketahui, gen itu diduga berhubungan dengan kemampuan ayam ternak menghasilkan telur sepanjang tahun.

Kemampuan bertelur sepanjang tahun ini tidak dimiliki oleh Red Junglefowl atau burung liar apa pun. Kurang dari separuh ayam purba yang diperiksa memilki gen TSHR seperti yang didapat pada ayam ternak modern. Ketika peta gen seluruh fosil hewan itu dibandingkan, hanya ada satu ayam purba yang memiliki kulit berwarna kekuningan mirip dengan dengan ayam ternak saat ini.

Peneliti menduga perubahan gen ini baru terjadi dalam 500 tahun terakhir atau ribuan tahun sejak ayam ternak pertama dipelihara. “Hanya karena karakter tanaman atau hewan begitu umum saat ini bukan berarti mereka sudah memilikinya sejak awal,” kata Larson, seperti dikutip Science Daily.

Menurut Larson, hewan peliharaan dan ternak yang dikenal saat ini seperti anjing, ayam, kuda, dan sapi kemungkinan mengalami perubahan radikal dan tampil berbeda dari yang dipahami nenek moyang manusia dulu. “Hewan-hewan itu dipengaruhi perilaku dan kontrol manusia sehingga perubahan radikal bisa terjadi terjadi dalam beberapa generasi saja,” katanya.

Trauma Orangtua Diturunkan Lewat Gen Kepada Anak


Anak-anak yang terlahir dari orangtua yang pernah mengalami trauma hidup berat beresiko tinggi mengalami gangguan perkembangan mental. Hal ini terjadi karena trauma bisa diturunkan ayah ke anaknya melalui sel sperma.

Pengalaman traumatik bisa terjadi oleh banyak peristiwa, misalnya saja kekerasan, pelecehan, kecelakaan, bencana alam, atau pertempuran militer. Para ahli psikologi sejak lama telah mengetahui bahwa pengalaman traumatik bisa menyebabkan gangguan perilaku yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Beberapa gangguan jiwa memang dipengaruhi oleh faktor keturunan, tetapi selama ini belum diketahui dengan jelas bagaimana mekanismenya.

Tim peneliti dari Universitas Zurich, Swiss, menemukan bahwa molekul RNA pendek (molekul yang punya peran penting dalam tubuh) dibentuk dari DNA dengan enzim yang bisa membaca secara spesifik bagian dari DNA lalu dipakai sebagai model untuk menghasilkan komunikasi RNA. Enzim lain kemudian memangkas RNA ini menjadi bentuk yang lebih matang.

Sel-sel secara alamiah mengandung sejumlah besar berbagai molekul pendek RNA yang disebut microRNA. Mereka memiliki fungsi yang berbeda, misalnya mengendalikan berapa salinan dari protein tertentu yang dibuat.

Para ilmuwan meneliti jumlah dan jenis ekspresi microRNA pada tikus dewasa yang mengalami kondisi traumatik saat mereka masih kecil, kemudian dibandingkan dengan tikus yang tidak pernah trauma.

Ternyata, tekanan traumatik mengubah jumlah beberapa microRNA dalam darah, otak, dan sperma. Perubahan ini menghasilkan gangguan kerja dari proses selular yang normalnya dikontrol oleh microRNA ini.

Setelah mengalami pengalaman traumatik, tikus-tikus itu berperilaku secara berbeda, misalnya mereka kehilangan minat pada ruang terbuka dan cahaya terang, serta menunjukkan gejala depresi.

Gangguan perilaku tersebut ternyata juga ditransfer ke generasi berikutnya melalui sel sperma saat terjadinya pembuahan. Meski anak-anak tikus itu tidak mengalami pengalaman trauma seperti para ayah mereka tetapi gejalanya sama.

Selain gangguan perilaku, metabolisme para anak tikus itu juga ikut terganggu. Kadar insulin dan gula darah mereka lebih rendah dibanding anak tikus yang orangtuanya tidak pernah trauma.

“Untuk pertama kalinya kami bisa menunjukkan bahwa pengalaman traumatik berdampak pada metabolisme jangka panjang dan perubahan ini diturunkan,” kata Isabelle Mansuy, peneliti.

Ia menambahkan, gangguan pada RNA dimulai ketika tubuh memproduksi terlalu banyak hormon stres.